唐氏筛查?FTS?NICC?羊水穿刺?孕11-13周该做哪个筛检?

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相信会点进来看这篇文章的你应该是是孕初期,要接近做唐筛的时候了。因为在我孕9周的产检时,医生就告诉我下一次来就要做唐氏综合症的筛检。然后护士又跟我和老公介绍了两个非侵入式的基因检测 — 即 FTS 和 NICC,让我们回去商量下次检查时要不要也做。老实说当下我们两人都懵了。下意识问了一堆问题,但可能是信息量太多,回到家后却还是不明白… 没办法,我们都没经验,身边的朋友也没几个生过~ 所以我也只能谷歌找一找;在妈咪群里问一问。最后终算用了几天的时间理清这些筛检是什么。还在困惑的你,别担心~ 你不孤单!大家都是这样走过来的… 我综合了搜集回来的资讯,尽可能写得简单易懂,让你一次性搞懂这些检测到底是什么。现在就继续往下阅读呗~

⚠️ 我不是专业的医学背景人士。只是纯属分享自己了解的~如有任何错误信息,请私信让我知道。我会及时更正。

什么是唐氏综合症(Down Syndrome)?

这需要用生物科学的一点学问来解释。基本上我们每个人都有46条(即23对)染色体。而唐氏症患者的第21对染色体则是出现了异常,多出了第三者,成为染色三体。因此,唐氏症患者会与正常人的外观有差异。此外,也会造成生长发育迟缓,也可能患有先天性疾病,如心脏病、眼疾、容易染病等。

唐氏症是一种遗传病;但跟家庭背景、生活、性别和种族都没有关系。全球平均每800个宝宝就会有1个是唐氏症患者。而患症率的风险也会随着妈妈的年龄而增高。20到24岁之间患病率为1/1250;35岁为1/400;40岁为1/106;45岁为1/25;49岁为1/11。因此,医生都会建议35岁以上的孕妈咪做唐氏筛检。

唐氏筛检有哪些?

根据我网搜的资料,唐氏症筛检(也称“唐筛”)有5种:

初唐筛检

初唐筛检是在孕11周至13周之间。这可说是最最最常见的唐筛。透过超音波检查来测量宝宝的颈部透明带厚度(也就是所谓的NT Scan)+母体抽血来做出风险评估。诊断准确率高达95%;风险可说是零。但因为颈部透明带是透过B超扫描推算,这也意味着评估结果会因医生的技术或扫描仪的精准度而有落差。

颈部透明带厚度B超扫描。Photo Credit: Wolfgang Moroder

中唐筛检

如果错过了初唐筛检的时间,那么就别再错过中唐筛检了。这个筛检需在孕15至20周左右做,需要透过母体抽血,进行“四指标” — 甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的筛检报告做评估。风险和初唐筛检一样基本为零,但准确度却比初唐筛检来得低,只高达83%。

羊膜穿刺

一般来说,医生会建议超过35岁以上或初唐和中唐筛检评估结果为「高风险」的孕妇进行羊膜穿刺检查。这项检测是在超音波的扫描下,使用长针刺入肚皮抽取羊水样本进行筛查。孕期满16周-17周为最佳时期;结果相比前面两个来得更准确,高达99%。但是风险也相对提高 — 有可能导致流产(机率极低,只是有可能)。所以不要过于担心,只要是找有经验的医生去做这项筛检,并且照着医生说的做,一切都不会有问题的。我的中学老师曾经做过羊膜采样,她说过程中其实也没有感觉什么不适,就好比普通抽血打针般~

羊水穿刺。Photo Credit: Bruce Blaus

绒毛膜采样

如果说拥有遗传缺陷的风险高,有家族病史的因素,医生会建议孕妈做绒毛膜采样。羊水采样是抽取羊水,而绒毛膜采样是抽取胎盘样本。这项检测需在孕10-13周之间进行。比起羊水穿刺,绒毛膜采样造成流产的风险更高,也可能会导致宝宝有并发症。所以若不是万不得已,基本上都不会做绒毛膜采样。

非侵入式(或“无创”)染色体基因检测

羊水穿刺和绒毛膜穿刺属于侵入式的检测,那么什么是非侵入式的染色体基因检测呢?也就是我一开始被私人诊所护士建议做的孕早期筛检(FTS)和 NICC(也叫作 NIPT)。

两者其实非常相似,都是母体抽血,结合超声波的检查来评估宝宝是否有异常。那么除了检测唐氏综合症以外,FTS 和 NICC 也可以检测出18号染色三体 (Edwards Syndrome) 和13号染色三体 (Patau Syndrome)。基于是母体抽血,FTS 和 NICC 是不会对妈妈和宝宝带来任何风险的。

至于两个筛检的不同之处则是:

检测周期 – FTS 在孕11至13周进行;NICC 可在孕9周就可以进行,有的也会在孕中期(约22周)做针对性微小缺失综合症的检测。

精准度 – FTS 高达95%;NICC 高达 99%。

筛检综合症类型 – FTS 只用来检查Down Syndrome、Edwards Symdrome、Patau Syndrome这三种染色三体筛检;NICC 除了可以检测这三种综合症,也可以做全染色体筛检,好比性别判定、性染色体异常、微缺失综合症(如:精神发育迟滞、发育迟缓、遗传性唇腭裂综合症…)。

价格 – FTS 比 NICC 便宜。我问到的私人诊所价格为 FTS RM800;NICC RM2000(价格包括超声波透明带厚度扫描)。

看了上面的解释还是觉得很深奥吗?那看看影片吧~ 没有非常深入介绍,但想要简单了解这些筛检是什么可以点击看看…

该选择哪个筛检?一定要做吗?

好啦~ 算是了解这些筛检是什么了。那该选择哪些筛检呢?是不是一定要做呢?我先回答第二个问题。

做或不做,在马来西亚是没有强迫性的(有的国家是规定必须做),都取决于个人的自由。但是医生通常都会建议至少做颈部透明带厚度扫描来评估风险。如果检查结果异常才会依据情况去推荐做更详细的筛检。

话说,我也经常在妈妈群里看到有的妈妈问“xxx筛检要不要做呢?”。

从医学角度来看,除了超声波扫描外,其他的筛检都会是建议给:

  1. 35岁或以上的孕妇
  2. 有家族/遗传性病史
  3. 曾经流产/胚胎发育异常

那撇开这一些,个人认为更重要的是你可以问一下自己这两个问题:

  1. 你想要做筛检是为什么?(为了安心?医生叫你做?别人做所以你也做?)
  2. 筛检结果出来后,如果是异常,你会怎么做?(会选择留住或者选择放弃宝宝?)

如果你觉得筛检结果不管好坏你都会坚持把宝宝生下来的话,老实说,你真的不需要去做这些筛检。因为你已经决定了要这个孩子;不管他是否有缺陷你都会照顾他。那做了其实也没太大意义。除非你是要早点知道结果让心里有所建设。那如果因为别人叫你做/别人做所以你才做,我也觉得这又是浪费钱而已,并不是因为你自己想要做的。而唯一让我觉得你应该去做这些筛检只会是你知道宝宝有异常,你会放弃他。如果你真的有这个想法,那这些筛检你就去做吧~

打岔一下… 说到要放弃宝宝,我很慎重并理性地跟你分析:

不要因为担心别人觉得放弃有异常的孩子不人道/你怎么可以那么残忍而觉得「好吧~就算他有问题,我会留着他」。这些大仁大义是谁都会说~不是发生在自己身上的事情是不痛、不痒、不煎熬的。照顾有异常的孩子是一辈子的责任。而这一辈子,倘若他比你先离开这世界,这没问题;可若他比你命长,你是否可以安心地去?或许你说我还会有其他孩子,他们可以照顾。嗯… 如果他们是有责任心的,他们会的。可你确定他们没有怨言吗?之所以这样说,是因为我看过亲戚的经历。照顾一个不能自理的家人,兄弟姐妹间争吵不断,推卸责任。每个人都是自私的,不能说他们对还是错。所以自己斟酌吧~

Okay~ 说完题外话,我们继续.. 那如果你选择要做更详细的筛检,你又该选择哪一种呢?医生会根据你的情况去推荐他认为最适合你的筛检,但最后决定权在于你。我上面一一介绍了所有的筛检,大致的利弊也说了一遍;可以自行琢磨要做哪一个。如果非高风险的话,基本上都不推荐羊水穿刺和绒毛膜采样这种侵入式的检测。所以通常考虑的就是 FTS 和 NICC 这两种。如果是有家族病史或者想早早知道宝宝的性别的话,那么就非 NICC 不可咯~ 毕竟这个可以做到所有染色体的检查。但如果是撇开这些的话,我相信价格是大部分人决定的主要因素。所以就自己去考虑并选择你认为最适合自己的去做呗!

今天就分享就到这里了~ 觉得文章有帮助到你的话,记得分享出去哦!也欢迎你留言,一起交流学习。

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